De invloed van filaggrine-genmutaties op de behandeling van constitutioneel eczeem

Het filaggrine (FLG)-gen zorgt voor de aanmaak van het filaggrine-eiwit. Dit is een belangrijk eiwit, dat zorgt voor een goede structuur van de huid en het vasthouden van vocht in de bovenste huidlaag. Als er een afwijking is in het filaggrine-gen kan de aanmaak van het filaggrine-eiwit verminderd zijn. Doordat er minder filaggrine in de huid aanwezig is, zal de bovenste huidlaag sneller uitdrogen. Hierdoor kan een schilferende, droge en jeukende huid ontstaan. Het is bekend dat patiënten met eczeem vaker afwijkingen hebben in het filaggrine-gen en daardoor een drogere huid hebben.

Multifactoriële aandoening

Constitutioneel eczeem is een multifactoriële aandoening, de volgende factoren spelen een rol:

• TH2 pathway
• genetische aanleg
• microbioom van de huid
• omgevingsfactoren

Een van de genetische factoren is de pathogenese van het filaggrine-gen. Er is een tweetal mutaties van het FLG-gen, namelijk heterogene (FLG -/+) en homozygene (FLG -/-).

Prospectief onderzoek is gedaan naar de invloed van pathogenese van filaggrinemutaties bij de behandeling met dupilumab bij constitutioneel eczeem. In totaal is bij 285 patiënten met CE gekeken naar de FLG-mutatie. Gedurende het onderzoek zijn klinische eczeemscores en patiënten uitkomstenmaten verzameld. De zorgverlener heeft ook de droge huid en lichenificatie van de handpalmen van de patiënten gescoord. In totaal had 14,4% van de patiënten de FLG -/- mutatie en 22,5% FLG -/+ mutatie. Gedurende de behandeling van het eczeem met dupilumab liet heel de groep een zelfde afname in ziekte-activiteit zien. Patiënten met FLG -/- hielden alleen een drogere huid dan FLG -/+ en FLG +/+.  

Conclusie

De pathogenese van de FLG-variaties is niet van invloed op het effect van de behandeling van het constitutioneel eczeem. Patiënten met FLG -/- houden gedurende de behandeling met dupilumab een drogere huid dan patiënten met FLG -/+ en FLG +/+. Het switchen van behandelopties vanwege de droge huid heeft geen meerwaarde. In de behandeling van het eczeem blijven de emolliens dus een belangrijke rol spelen ondanks alle nieuwe behandelingen. Ga dus samen met jouw patiënt op zoek naar de meest passende en geschikte emolliens voor jouw patiënt!